La neurofibromatose pnds est une maladie héréditaire qui affecte le tissu nerveux. Il provoque le développement de nombreuses tumeurs ou excroissances anormales sur les nerfs et dans la peau. Cela augmente également le risque de certains cancers et d’autres problèmes de santé. La neurofibromatose 1 (NF1) est la forme la plus courante de la maladie. Elle se caractérise par plus de six taches café au lait et des taches de rousseur à des endroits atypiques, comme sous les bras (taches de rousseur axillaires) ou au niveau de l’aine (région inguinale). Il provoque également plus de deux tumeurs neurofibrome sous la peau. Les tumeurs sont molles et de la taille d’un pois et peuvent apparaître n’importe où sur le corps. Les tumeurs grossissent et augmentent en nombre avec le temps. Parfois, un neurofibrome devient très volumineux et peut interférer avec la circulation sanguine ou provoquer une pression sur les nerfs ou les organes environnants. Ceci est connu sous le nom de neurofibrome plexiforme et peut être douloureux et défigurant.

Les personnes atteintes de NF1 présentent également un risque accru de développer des tumeurs cérébrales (gliomes), en particulier dans le cervelet et les lobes frontaux, ainsi que d’autres formes de tumeurs non cancéreuses (bénignes) dans tout le corps. Dans un petit nombre de cas, les gliomes peuvent devenir cancéreux et mortels.

Les personnes atteintes de NF1 peuvent également présenter des déformations osseuses, telles qu’une colonne vertébrale courbée (scoliose) et des jambes arquées (dysplasie tibiale rétrovertie). Presque toutes les personnes atteintes de NF1 ont au moins un neurofibrome interne. Il est important de les détecter car ils constituent la première étape de l’évolution vers des tumeurs multiples des gaines nerveuses périphériques (MPNST) [57]. Un score clinique a été développé pour identifier les patients à haut risque de MPNST, qui peuvent bénéficier d’une surveillance étroite et d’examens IRM en série. neurofibromatose pnds

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